乳腺癌的新嫌疑人

乳腺癌的新嫌疑人

        乳腺癌是女性最常见的癌症之一，也是世界上最常见的癌症之一。根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的2020年全球最新癌症负担数据，2020年全球新发乳腺癌达到226万例，首次超过肺癌。乳腺癌的发生与多种因素有关，包括遗传、年龄、生殖史、饮食、环境等。
        由拉瓦尔大学的Jacques Simard教授和英国剑桥大学的Douglas Easton教授领导的一项发表在《Nature Genetics》的“Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk”确定了与乳腺癌相关的新基因。这些新的发现为乳腺癌的基因检测提供了新的思路和方法，有可能成为乳腺癌高危人群的重要筛查指标之一。目前BRCA1、BRCA2和PALB2等是乳腺癌基因检测主要考虑的特定基因。然而，这些基因仅占乳腺癌遗传风险的一小部分，这意味着可能存在尚未发现的基因在起潜在的作用。
        这项研究揭示了多种新的乳腺癌风险基因，并为探索其他乳腺癌风险基因提供了一定帮助。通过深入了解乳腺癌的遗传机制，我们可以更好地理解乳腺癌的遗传风险、发病机制，从而提高风险预测的能力并开发出更加精准和有效的治疗方案。该研究为发现更有效的乳腺癌高危人群筛查方法、降低乳腺癌发病风险、以及制定临床策略提供了中保帮助。此外，这项研究的成果不仅为乳腺癌的诊断和治疗提供了新的思路和方法，也为未来的研究和临床实践提供了重要的基础和支持。
参考文献：Wilcox N, Dumont M, González-Neira A, et al. Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk. Nat Genet. 2023;10.1038/s41588-023-01466-z. doi:10.1038/s41588-023-01466-z

撰写人：苗林/吕佳