已有大规模的基因表型研究发现，大约有25-30%的小鼠基因敲除可导致胎鼠宫内死亡。但前期研究主要集中在敲除胚胎而不是胎盘基因，尽管胎盘在正常妊娠的进展和胚胎发育中发挥关键作用。这项研究分析了103个胎鼠宫内致死相关基因，研究发现，其中68%的基因敲除后可导致胚胎在孕中晚期死亡和胎盘形态异常。此外，早期胚胎致死（E9.5-14.5）几乎都与严重的胎盘畸形密切相关，而严重的胎盘缺陷与胎脑、心脏和血管的异常发育密切相关。通过滋养层干细胞基因突变和条件敲除分析表明，当消融滋养细胞主要基因的功能时可导致胚胎致死。这项研究强调胎盘缺陷对导致异常胚胎发育起的重要作用，并提出了控制胎盘形成中重要分子结构的重要性。
Perez-Garcia V, et al. Placentation defects are highly prevalent in embryonic lethal mouse mutants. Nature 2018. doi: 10.1038/nature26002.
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